Hva er SMA sykdom? Hva er symptomene og behandlingsmetodene for SMA-sykdom?

SMA , også kjent som spinal muskelatrofi , er en sjelden sykdom som forårsaker muskeltap og -svakhet. Sykdommen, som påvirker bevegeligheten ved å påvirke mange muskler i kroppen, reduserer menneskers livskvalitet betydelig. SMA, som regnes som den vanligste dødsårsaken hos babyer, er mer vanlig i vestlige land. I vårt land er det en genetisk arvelig sykdom som sees hos omtrent en baby av 6 tusen til 10 tusen fødsler. SMA er en progressiv sykdom preget av muskeltap, som stammer fra motoriske nevroner kalt bevegelsesceller.

Hva er SMA sykdom?

Det er en genetisk arvelig sykdom som forårsaker tap av spinale motoriske nevroner, det vil si motoriske nerveceller i ryggmargen, som forårsaker bilateral svakhet i kroppen, med involvering av proksimale muskler, det vil si nær sentrum av kroppen, fører til progressiv svakhet og atrofi i musklene, det vil si muskeltap. Svakhet i bena er mer uttalt enn i armene. Siden SMN-genet hos SMA-pasienter ikke kan produsere noe protein, kan ikke motoriske nerveceller i kroppen mates og som et resultat blir frivillige muskler ute av stand til å fungere. SMA, som har 4 forskjellige typer, er også kjent som "løs baby-syndrom" blant publikum. Ved SMA, som i noen tilfeller til og med gjør spising og pust umulig, påvirkes ikke syn og hørsel av sykdommen og det er ingen tap av følelse. Personens intelligensnivå er normalt eller over det normale. Denne sykdommen, som sees en gang av hver 6000 fødsler i vårt land, sees hos barn av friske, men bærerforeldre. SMA kan oppstå når foreldre fortsetter sitt sunne liv uten å være klar over at de er bærere, og når denne lidelsen i genene deres overføres til barnet. Forekomsten av SMA hos barn av bærerforeldre er 25 %.

Hva er symptomene på SMA sykdom?

Symptomer på spinal muskelatrofi kan variere fra person til person. Det vanligste symptomet er muskelsvakhet og atrofi. Det er fire forskjellige typer av sykdommen, klassifisert i henhold til debutalder og bevegelsene den kan utføre. Mens svakheten man ser hos type-1-pasienter ved nevrologisk undersøkelse er generell og utbredt, ser man hos type-2 og type-3 SMA-pasienter svakheten i proksimale, det vil si muskler nær stammen. Vanligvis kan håndskjelvinger og tungerykninger observeres. På grunn av svakhet kan skoliose, også kalt spinal krumning, forekomme hos noen pasienter. De samme symptomene kan sees ved forskjellige sykdommer. Derfor lyttes pasientens historie i detalj av en spesialist nevrolog, hans/hennes plager undersøkes, EMG utføres og laboratorietester og radiologisk avbildning påføres pasienten når legen anser det som nødvendig. Med EMG måler nevrologen effekten av elektrisk aktivitet i hjernen og ryggmargen på musklene i armer og ben, mens en blodprøve avgjør om det er en genetisk mutasjon. Selv om symptomene varierer avhengig av type sykdom, er de vanligvis oppført som følger:

• Svake muskler og svakhet som fører til manglende motorisk utvikling
• Reduserte reflekser
• Skjelvinger i hendene
• Manglende evne til å opprettholde hodekontroll
• Ernæringsvansker
• Hes stemme og svak hoste
• Kramper og tap av gangevne
• Faller bak jevnaldrende
• Hyppige fall
• Vansker med å sitte, stå og gå
• Rykninger i tungen

Hva er typene SMA-sykdom?

Det er fire forskjellige typer SMA-sykdom. Denne klassifiseringen representerer alderen der sykdommen begynner og bevegelsene den kan utføre. Jo eldre alder SMA viser sine symptomer, jo mildere er sykdommen. Type-1 SMA, hvis symptomer sees hos babyer i alderen 6 måneder og yngre, er den mest alvorlige. Ved type 1 kan det observeres at babyens bevegelser reduseres i de siste stadiene av svangerskapet. De største symptomene hos type-1 SMA-pasienter, også kalt hypotoniske babyer, er manglende bevegelse, manglende hodekontroll og hyppige luftveisinfeksjoner. Som et resultat av disse infeksjonene reduseres babyers lungekapasitet og etter en stund må de få pustestøtte. Samtidig observeres ikke arm- og benbevegelser hos babyer som ikke har grunnleggende ferdigheter som å svelge og suge. Imidlertid kan de få øyekontakt med sitt livlige blikk. Type-1 SMA er den vanligste årsaken til spedbarnsdød i verden.

Type-2 SMA ses hos babyer i alderen 6-18 måneder. Mens babyens utvikling var normal før denne perioden, begynner symptomene i løpet av denne perioden. Selv om type 2-pasienter som kan kontrollere hodet kan sitte på egenhånd, kan de ikke stå eller gå uten støtte. De verifiserer ikke på egenhånd. Skjelving i hendene, manglende evne til å gå opp i vekt, svakhet og hoste kan observeres. Type-2 SMA-pasienter, hvor ryggmargskrumninger kalt skoliose også kan sees, opplever ofte luftveisinfeksjoner.

Symptomer på type-3 SMA- pasienter begynner etter 18. måned. Hos babyer hvis utvikling var normal frem til denne perioden, kan det ta til ungdomsårene før SMA-symptomer blir lagt merke til. Utviklingen hans er imidlertid langsommere enn hans jevnaldrende. Etter hvert som sykdommen utvikler seg og muskelsvakhet utvikler seg, oppstår vanskeligheter som problemer med å stå opp, manglende evne til å gå i trapper, hyppige fall, plutselige kramper og manglende evne til å løpe. Type-3 SMA-pasienter kan miste evnen til å gå i senere aldre og trenge rullestol, og skoliose, det vil si krumninger i ryggraden, kan observeres. Selv om pusten til denne typen pasienter påvirkes, er den ikke så intens som hos type-1 og type-2.

Type-4 SMA, kjent for å vise symptomer i voksen alder, er mindre vanlig enn andre typer og utviklingen av sykdommen er langsommere. Type-4 pasienter mister sjelden evnen til å gå, svelge og puste. Krumning av ryggmargen kan sees i den type sykdom hvor man kan se svakhet i armer og ben. Hos pasienter som kan være ledsaget av skjelvinger og rykninger, påvirkes vanligvis musklene nær bagasjerommet. Imidlertid sprer denne tilstanden seg gradvis over hele kroppen.

Hvordan diagnostiseres SMA-sykdom?

Siden spinal muskelatrofisykdom påvirker bevegelse og nerveceller, blir det vanligvis lagt merke til når bilateral svakhet og bevegelsesbegrensning oppstår. SMA oppstår når foreldre bestemmer seg for å få en baby uten å være klar over at de er bærere, og det muterte genet overføres fra begge foreldrene til babyen. Dersom det er genetisk arv fra en av foreldrene, kan bærerstatus oppstå selv om sykdommen ikke oppstår. Etter at foreldre oppdager abnormiteter i babyens bevegelser og konsulterer en lege, utføres nerve- og muskelmålinger ved hjelp av EMG. Når unormale funn oppdages, undersøkes mistenkelige gener med blodprøve og SMA diagnostiseres.

Hvordan behandles SMA sykdom?

Det er ingen definitiv behandling for SMA-sykdom ennå, men studier fortsetter med full fart. Pasientens livskvalitet kan imidlertid økes ved å bruke ulike behandlinger for å redusere symptomene på sykdommen hos en spesialist. Bevisstgjøring av pårørende til pasienten med diagnosen SMA om omsorg spiller en viktig rolle for å legge til rette for hjemmehjelp og øke pasientens livskvalitet. Siden type-1 og type-2 SMA pasienter vanligvis dør på grunn av lungeinfeksjoner, er det ekstremt viktig å rense pasientens luftveier ved uregelmessig og utilstrekkelig pust.

SMA sykdomsmedisin

Nusinersen, som fikk FDA-godkjenning i desember 2016, brukes i behandling av spedbarn og barn. Dette stoffet tar sikte på å øke produksjonen av et protein kalt SMN fra SMN2-genet og gi cellenæring, og dermed forsinke motorneurondødsfall og dermed redusere symptomene. Nusinersen, som ble godkjent av Helsedepartementet i vårt land i juli 2017, har blitt brukt på under 200 pasienter verden over på få år. Selv om stoffet fikk FDA-godkjenning uten å skille mellom SMA-typer, er det ingen studier på voksne pasienter. Siden effektene og bivirkningene av stoffet, som har svært høye kostnader, ikke er fullt kjent, anses det som hensiktsmessig å kun bruke det til type-1 SMA-pasienter inntil effekten på voksne SMA-pasienter er avklart. For et sunt og langt liv, ikke glem å få rutinemessige kontroller hos din spesialist.