Hva er familiær middelhavsfeber (FMF)?

Familiær middelhavsfeber er en autosomal recessiv arvelig sykdom som viser seg med plager over magesmerter og feber ved angrep og kan forveksles med akutt blindtarmbetennelse.

Hva er FMF-sykdom (Familiær Middelhavsfeber)?

Familiær middelhavsfeber ses ofte, spesielt i land som grenser til Middelhavet. Det er vanlig i Tyrkia, Nord-Afrika, armenere, arabere og jøder. Det er generelt kjent som familiær middelhavsfeber (FMF).

FMF-sykdom er karakterisert ved magesmerter, smerter og stikkende følelse i brystkassen (plevititt) og leddsmerter og hevelser (artritt) på grunn av betennelse i mageslimhinnen, som går igjen ved anfall og kan vare i 3-4 dager. Noen ganger kan rødhet på forsiden av bena også legges til bildet. Vanligvis kan disse plagene gå over av seg selv i løpet av 3-4 dager, selv om ingen behandling er gitt. Gjentatte angrep fører til at proteinet som kalles amyloid akkumuleres i kroppen vår over tid. Amyloid samler seg oftest i nyrene, hvor det kan forårsake kronisk nyresvikt. I mindre grad kan det samle seg i vaskulære vegger og forårsake vaskulitt.

Kliniske funn oppstår som følge av mutasjon i genet kalt pyrin. Det overføres genetisk. Mens tilstedeværelsen av to syke gener sammen forårsaker sykdommen, forårsaker ikke det å bære et sykdomsgen sykdommen. Disse menneskene kalles "bærere".

Hva er symptomene på familiær middelhavsfeber (FMF)?

Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk lidelse som er vanlig i Middelhavsregionen. Symptomer på FMF kan manifestere seg som feberkramper, sterke magesmerter, leddsmerter, brystsmerter og diaré. Feberkramper begynner plutselig og varer vanligvis fra 12 til 72 timer, mens magesmerter har en skarp karakter, spesielt rundt navlen. Leddsmerter kjennes spesielt i store ledd som kne og ankel, mens brystsmerter kan oppstå på venstre side. Diaré kan sees under angrep og kan vanligvis merkes i kort tid.

Hvordan diagnostiseres Familiær Mediterranean Fever Disease (FMF)?

Diagnose stilles basert på kliniske funn, familieanamnese, undersøkelsesfunn og laboratorietester. Disse testene, sammen med høy leukocytthøyde, økt sedimentasjon, CRP-økning og fibrinogenøkning, støtter diagnosen familiær middelhavsfeber. Fordelen med genetisk testing hos pasienter er begrenset fordi mutasjonene som er identifisert til dags dato bare kan bli funnet positive hos 80 % av pasientene med familiær middelhavsfeber. Imidlertid kan genetisk analyse være nyttig i atypiske tilfeller.

Er det mulig å behandle familiær middelhavsfebersykdom (FMF)?

Det er fastslått at kolkisinbehandling av familiær middelhavsfeber forhindrer angrep og utvikling av amyloidose hos en betydelig andel av pasientene. Amyloidose er imidlertid fortsatt et alvorlig problem hos pasienter som ikke følger behandlingen eller som er forsinket med å starte kolkisin. Kolkisinbehandling bør være livslang. Det er kjent at kolkisinbehandling er en trygg, egnet og livsviktig behandling for pasienter med familiær middelhavsfeber. Det anbefales å bruke selv om pasienten blir gravid. Kolkisin har ikke vist seg å ha en skadelig effekt på babyen. Det anbefales imidlertid at gravide pasienter med familiær middelhavsfeber gjennomgår fostervannsprøver og undersøker den genetiske strukturen til fosteret.